A Down-kór egy speciális kromoszóma rendellenesség, amely gyakran fordul elő, a 21-es kromoszóma többletét jelenti. Kevesen tudják, de nem csak külső, látható jelek (mindenki felismer egy down-kóros embert), hanem komoly egészségügyi problémákkal (szívbetegség) is együtt jár. Rendszeresen járunk a kisfiammal más okok miatt a GOKI-ba (Országos Kardiológiai Intézet) és mindig összefutunk Down-kóros gyereket nevelő szülőkkel. Néha meglep, mert azt hisszük, mind komoly szellemi fogyatékossággal születik, pedig elég okosak is tudnak lenni. A 12. terhességi héten szűrik ultrahanggal, ahol főleg a tarkóredő vastagságát nézik. Down-os magzatoknál ez vastagabb, mint egészséges társaiknál. Amikor én voltam terhes, lehetett kombinált tesztet végeztetni (ez még most is van), ami vérvételt is jelent az ultrahang mellett, és a 16. héten volt még az AFP, amit már eltöröltek. Adtak egy kockázati értéket is, amely az anya életkorának előrehaladtával nő. Tehát minél idősebb az anya, annál nagyobb esélye van a Down-os babára.
